Uma variação genética pode ajudar a explicar por que algumas pessoas apresentam maior predisposição ao Alzheimer. Um estudo publicado na revista Nature Neuroscience, em 12 de outubro, identificou que repetições de uma sequência de três letras no DNA estão associadas a uma maior chance de desenvolver a doença.
A pesquisa foi conduzida por cientistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong e de outras instituições. Os resultados indicam que versões mais longas da sequência genética CCG aumentam a atividade do gene FAM193B, relacionado, nos experimentos, a sinais de danos nas células.
Pesquisa analisou milhares de participantes
Os pesquisadores analisaram dados de dois grupos chineses, reunindo 1.516 pessoas com Alzheimer e 1.674 participantes sem alterações cognitivas.
A comparação mostrou que indivíduos com pelo menos 18 repetições da sequência CCG na cópia mais longa da região analisada apresentaram aproximadamente o dobro da chance estatística de ter a doença, em comparação com aqueles que tinham até 11 repetições.
A associação também foi observada em participantes de ancestralidade europeia, mas com efeito menor.
Apesar dos resultados, os cientistas ressaltam que a associação genética não significa que uma pessoa terá necessariamente Alzheimer. O estudo também não permite concluir que o risco individual ao longo da vida seja multiplicado na mesma proporção.
Como a sequência genética pode afetar as células?
O DNA contém informações que ajudam a regular o funcionamento do organismo. No estudo, os pesquisadores identificaram diferenças no número de repetições da sequência CCG em uma região que influencia a atividade do gene FAM193B.
Em experimentos com células humanas, os cientistas compararam versões da sequência com 11 e 25 repetições. A versão mais longa aumentou a atividade do gene.
Esse aumento foi associado a sinais de danos no DNA e a alterações em mecanismos relacionados ao estresse e à morte celular. Os resultados oferecem novas pistas sobre como determinadas características genéticas podem contribuir para a suscetibilidade ao Alzheimer.
Ainda são necessárias outras pesquisas para esclarecer como esse mecanismo atua no desenvolvimento da doença e qual é sua importância para o risco individual.
O que é o Alzheimer?
O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que afeta progressivamente a memória, o raciocínio e outras funções cognitivas. Embora seja mais frequente em pessoas idosas, também existem casos de início precoce.
Entre os sinais que podem aparecer estão dificuldades persistentes para lembrar informações recentes, confusão em atividades habituais e mudanças na capacidade de organizar tarefas do dia a dia. Esses sintomas também podem ter outras causas, por isso a avaliação médica é importante.
A doença não tem cura, mas existem tratamentos e estratégias de acompanhamento que podem ajudar a controlar sintomas e preservar a qualidade de vida.
A descoberta da nova associação genética amplia o conhecimento sobre os fatores envolvidos no Alzheimer. No entanto, os resultados ainda não representam um teste definitivo para prever quem desenvolverá a doença nem estabelecem uma nova forma de prevenção ou tratamento.
Metrópoles